德阳结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测,3450元精准锁定靶向与化疗用药时机,覆盖11基因4类变异,避免无效治疗与毒副风险。
适用人群
- 新确诊晚期或转移性结直肠癌患者,需一线靶向治疗决策
- 化疗效果不佳、计划更换方案的结直肠癌患者
- 拟使用伊立替康化疗,需评估UGT1A1毒副风险的患者
- KRAS/NRAS/BRAF野生型患者,确认能否使用EGFR单抗
- 复发或耐药后,需寻找新药或临床试验机会的患者
- 已有组织样本,希望一次检测覆盖靶向+化疗用药指导的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌患者组织样本中11个关键基因进行深度分析,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1,可同时检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。能发现KRAS/NRAS突变(约30-40%患者,提示EGFR单抗耐药)、BRAF V600E突变(约5-10%,提示BRAF/MEK抑制剂敏感)、ERBB2扩增(约3%,提示抗HER2治疗敏感)、NTRK融合(罕见但特效药可用),以及UGT1A1基因型(预测伊立替康毒副风险)。不能检测MSI状态或免疫治疗相关标志物,也不适用于MRD监测。
检测流程
采样仅需提供已获取的组织样本(手术或活检标本),无需空腹或特殊准备。本地三甲医院或合作病理科可协助调取石蜡切片或新鲜组织,也可通过专业冷链物流邮寄至检测中心。样本处理周期通常为7-10个工作日,全程线上追踪进度。
准确性说明
检测严格质控,平均测序深度可达2705×(远超500×标准),覆盖均一性99%,Q30占比93%,确保低频突变准确检出。结果经NCCN 2022指南验证,阳性突变直接关联已获批药物或临床试验(如KRAS突变者禁用西妥昔单抗),阴性结果提示可考虑EGFR单抗,但需结合临床综合判断。UGT1A1基因型精准预测伊立替康毒性,帮助医生调整剂量,降低严重不良反应风险。
详细流程
- 临床医生或患者咨询,确认适用性(晚期/化疗前)
- 提供已存档或新获取的组织样本(蜡块/切片/新鲜组织)
- 样本经病理评估,确认肿瘤细胞含量≥10%
- DNA提取、质检(需≥100ng),构建预文库
- 高通量测序(NGS),覆盖11基因全部编码区及融合区域
- 生物信息学分析,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异
- 生成报告,包含靶向药、化疗药用药指导及临床试验选项
- 报告寄送或线上交付,医生解读结果,制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
- 不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我母亲是结直肠癌患者,这个检测能发现NTRK融合吗?
- 可以。本检测明确覆盖NTRK1、NTRK2、NTRK3三个基因,且检测突变类型包括融合(FUSION)。NTRK融合在结直肠癌中罕见(<1%),但一旦检出,有拉罗替尼、恩曲替尼等特效靶向药可用,值得排查。
- 我父亲是结直肠癌,检测报告里“未知临床意义的突变”是什么意思?
- 原报告说明,“未知临床意义的突变”指文献尚未报道其意义,或意义明确但无相关靶向用药信息。这类突变目前不直接影响用药决策,但可定期关注新研究,或考虑参加临床试验。建议医生结合其他临床指标综合判断。
- 报告里药物证据等级A、B、C具体怎么理解?我该优先考虑哪一级?
- A级表示该药已获FDA/NMPA批准或指南推荐在本癌种使用,是优先考虑的标准方案;B级指大型临床试验证实有效但仍未获批;C级为其他癌种证据或临床试验招募。建议您优先与医生讨论A级药物,若无效或不可及,再考虑B/C级或临床试验。报告仅提供信息,具体选择由医生决定。
- 这个检测价格3450元,能分次付款或者用医保吗?
- 目前该检测为自费项目,暂不支持医保报销。您可以使用现金、银行卡或微信/支付宝一次性支付3450元。部分地区的商业保险或惠民保可能有报销政策,具体请咨询您的保险公司。我们建议您在付款前先联系当地医保局或保险公司确认。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊结直肠癌的患者,不用于健康筛查
- 优先使用组织样本,血液样本(ctDNA)仅限组织不可得时
- 检测结果仅供临床参考,最终方案需主治医生综合判断
- 阴性结果不排除存在低于检测下限的变异可能
- 样本肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 本检测不覆盖MSI、TMB或HRD等免疫相关标志物
- 报告周期约7-10个工作日,如有疑问需7日内联系
- 价格3450元为终端售价,不包含样本运输或额外病理费用
用户评价 (12条,均分4.8)
术后复查决定做这个检测,评估预后。服务不错,但感觉报告里有些统计数据和百分比,对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读,专家会用比喻的方式解释,比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’,一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!将专业内容以更易懂的方式呈现,确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈,会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利!
因为有家族史,我主动来做筛查。报告不仅给了结果,还用了很大篇幅讲每个基因的意义和对应的健康管理建议,比如林奇综合征相关基因那块。感觉不只是个检测,更像一份长期的健康管理说明书,专业性很强。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于让具有家族史的用户不仅能获得检测结果,更能获得具有前瞻性的、可操作的健康指导。预防和早期干预至关重要,很高兴这份报告能对您有所帮助。
为了靶向用药参考做的检测。采样过程本身很快,医生手很稳。唯一的小遗憾是,采样预约后等了一周多才排上,等待期有点心焦,毕竟病情不等人。不过一旦做了,后续出报告速度还行。采样体验本身是没得说的。
机构回复
非常感谢您的真实反馈,同时也对采样预约等待时间较长表示歉意。我们已注意到此问题,正在努力协调资源,优化预约系统,力求缩短患者等待时间。感谢您的理解!
整体流程不错,就是等待报告的那几天确实有点煎熬,虽然知道需要时间分析,但还是忍不住天天去查进度。如果能有个更精确的‘预计出报告时间点’而不是一个宽泛的时间段,可能会更好些。
机构回复
非常理解您等待结果的焦急心情。感谢您的建议,我们会评估在确保结果准确性的前提下,提供更精细化的进度预估,以改善您的等待体验。
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析,据说用的是很新的数据库比对,感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细,还引用了最新的研究进展,给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可!我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库,就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索,哪怕是罕见突变。感谢您的关注!
体检异常后确诊的,慌得不行。医生让做基因检测,我选了这家。从采样到拿到报告,整个流程都有短信通知,到哪一步了清清楚楚,这种透明感缓解了不少焦虑。报告本身专业性强,但附录里的通俗小结做得很好,让我这个外行也能抓住重点。
机构回复
谢谢您的细心体会。我们一直致力于优化用户体验,流程透明和报告易懂是我们关注的重点。能在这个过程中减轻您的焦虑,我们感到非常高兴。请保持信心,积极治疗!
报告很专业,但对我来说信息量有点大,自己看了有点懵。好在有电话解读服务,专家把关键信息提炼出来,还告诉我下一步该重点问医生哪些问题,相当于给了个“就医攻略”,非常实用。
机构回复
谢谢您的反馈。报告的专业性与解读服务的普及性相结合,是我们努力的方向。很高兴我们的解读专家能为您梳理出清晰的“就医攻略”,帮助您更高效地与医生沟通。
家里老人患病,我们做子女的都想尽份力。这个检测给了我们一个非常具体的努力方向。报告里不仅说了“是什么”,还分析了“可能怎么样”以及“可以怎么做”,这种结构对于焦急的家属来说非常友好,感觉不是冷冰冰的数据,而是有温度的建议。
机构回复
您的感受正是我们努力的方向。我们希望报告不仅是数据堆砌,更能成为连接基因信息与临床行动的桥梁,为患者家庭提供有温度、可操作的指引。感谢您的肯定。
为了做靶向用药参考做的检测。价格在同类产品里不算最低,但仔细研究过包含的基因列表,都是指南推荐、有明确临床意义的,不是乱凑数的。所以我觉得这个性价比体现在“精准”上,钱花在了刀刃上。结果指导用药后,目前病情稳定。
机构回复
非常感谢您的深度认可。我们产品设计的初衷就是聚焦临床价值明确的基因,确保每一分花费都对应明确的临床指导意义。很高兴能为您的稳定治疗贡献一份力量。
我妈妈是胃癌家属,她自己有肠道病史,出于担心做了这个检测。报告出来很快,结果让人安心。虽然没发现问题,但觉得这个钱花得值,买个心安和未来的健康指导。流程指引也很清晰。
机构回复
非常感谢您的分享!“阴性”的安心结果同样具有重要意义,有助于后续的健康管理。我们很高兴能为您的健康管理提供了一份科学的参考依据。
我是乳腺癌术后,但肠镜发现有个息肉,主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面,因为有商业保险报销了一部分,自付没多少。报告解释得很清楚,告诉我哪些基因突变需要重点关注,对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制,我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可!
我爸爸刚确诊结直肠癌,医生建议做这个基因检测来指导用药。等待结果那几天很煎熬,但拿到报告后真的觉得值了。报告很厚实,里面不仅有基因突变结果,还有详细的用药建议和临床试验信息。解读老师电话讲了一个小时,非常耐心,把那些专业术语都掰开揉碎了讲,连我这种外行都听懂了。现在用药心里有底了。
机构回复
感谢您的认可。我们深知确诊初期的焦虑,因此配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能透彻理解报告意义。很高兴我们的解读服务能为您父亲的后续治疗提供清晰的指引。祝老人家治疗顺利!
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